【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時 ： 令和5年5月8日（月）19:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 3階 2301教室

担 当 ： 神経グループ

演 者 ： 福田 智文、五十嵐 亮太、重田 英臣

テーマ： 女性ジストロフィン異常症－女性の高CK血症をみたらどうするか－

要 旨 ： Duchenne型筋ジストロフィーやBecker型筋ジストロフィーは男性の疾患で女性は保因者とされてきた。しかし、近年、女性も加齢に伴い心不全や筋力低下などの症状を示す症例が少なくないことが明らかになっている。こうした症例は女性ジストロフィン異常症として、指定難病の対象になっている。今回のカンファレンスでは、女性ジストロフィン異常症の2例を提示し、女性の高CK血症例の精査およびフォローアップについて考えていきたい。

【産業医科大学小児科セミナー】

日 時 ： 令和５年４月２７日（木）１８時～

場 所 ： 産業医科大学２号館 2階 2208教室

担 当 ： 内分泌・代謝

演 者 ： 山本幸代、桑村 真美、池上 朋未

テーマ： 日常診療で遭遇する脂質代謝異常症

～小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022を中心に～

要 旨 ： 家族性高コレステロール血症はホモは約16-25万人に1人、ヘテロは約200-300人に1人と比較的高頻度にみられる常染色体顕性疾患である。ホモでは黄色腫を契機に診断されることが多く、無治療の場合12.5歳で冠動脈疾患を来すと報告されている。一方ヘテロの場合、日常診療の中で偶発的に発見されることが多いが、検査が行われても見逃されている症例も一定数散見される。

今回のセミナーでは2022年に策定された小児家族性高コレステロール血症診療ガイドラインを中心に、家族性高コレステロール血症(ホモ、ヘテロ)、続発性脂質代謝異常症について、実際の症例をまじえて概説を行い、診断・治療についての知識をup-dateする。

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産業医科大学小児科学教室

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