【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時 ： 令和6年11月11日（月）18:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 2階 2208教室

担 当 ： 内分泌・代謝グループ

演 者 ： 多久佳祐、桑村真美、齋藤玲子

テーマ： 当院における拡大マススクリーニングの現状 ～ライソゾーム病を中心に～

要 旨 ： 福岡県においては、全国に先駆け、2019年4月より拡大新生児マススクリーニング検査が導入され、ライソゾーム病に関する5疾患（ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症のⅠ型およびⅡ型）のスクリーニングが開始された。さらに、2023年6月からは新たに重症先天性免疫不全症（SCID）および脊髄性筋萎縮症（SMA）が追加された。

各疾患に対するスクリーニング結果が陽性の場合には、速やかに専門機関を受診し、早期に適切な診断を受けることが望まれる。特定の疾患においては、迅速な治療開始が必要とされる場合がある。今回のCCでは、当院における精密検査対象者への初期対応について概説し、さらにライソゾーム病については実際の症例を用いて詳細に概説する。

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産業医科大学小児科学講座

〒807-8555 福岡県北九州市八幡西区医生ヶ丘1-1

Tel:093-691-7254 Fax:093-691-9338

e-mail：j-syoni@mbox.med.uoeh-u.ac.jp

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【産業医科大学小児科セミナー】

日 時 ： 令和６年10月31日（木）18:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 2階 2208教室

担 当 ： 神経グループ

演 者 ： 重田 英臣、五十嵐　亮太、福田　智文

テーマ： 脊髄性筋萎縮症 up-to-date

要 旨 ： 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy: SMA）は脊髄前角細胞の変性・消失による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする神経筋疾患である。2017年7月に最初の治療薬が薬事承認され、現在3種類の治療薬が承認されている。それに伴い、多くの地域で拡大新生児スクリーニングの対象疾患にSMAが加えられ、福岡県でも2023年6月から拡大スクリーニングが始まっている。今回、スクリーニングでSMAが陽性であった場合、どのように確定診断し、治療していくか知識をup-dateする。

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産業医科大学小児科学講座

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【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時：令和６年１０月２１日（月）１８：００～

場 所：産業医科大学２号館 ２２０８教室

テーマ：令和6年度産業医科大学小児科掲載症例論文報告会

Highest impact factor article

• Hirakawa J, Kawamura M, Hoshina T, Taniguchi M, Kondo H, Satake H, Nawata A, Tsuneoka H, Kusuhara K.A pediatric case of disseminated Bartonella henselae infection accompanied by multiple intracranial lesions. Pediatr Infect Dis J 2024; 43: e63-65.

• Ishii M, Hoshina T, Fujimoto T, Hanaoka N, Konagaya M, Shimbashi R, Takanashi S, Arai S, Tanaka-Taya K, Kusuhara K. A pediatric case of encephalopathy with hypoglycemia induced by coxsackievirus A4 infection. Pediatr Infect Dis J 2024, Sep 1;43(9):e324-e326.

• Watanabe S, Hoshina T, Miyamoto T, Suga S, Komatsu K, Tajiri R, Kusuhara K. A preterm infant of congenital cutaneous candidiasis with elevated plasma (1, 3) β-D-glucan level. Pediatr Infect Dis J 2024, Jun 25.

Candidates of most impressive article of associated professor

• Taku K, Ogata M, Hoshina T, Maruyama H, Yoshida A, Kusuhara K. Serial changes in B-cell subsets and immunoglobulin G4 levels in paragonimiasis. Pediatr Int 2024; 66: e15727.

• 清水 大輔、宗内 淳、田中 惇史、池田 正樹、松本 匡永、峰松 優季、峰松 伸弥、古賀 大貴、杉谷 雄一郎、渡邉 まみ江、上村 哲郎・肺分画症の異常血管に対するIMPEDE塞栓プラグを用いた術前塞栓の経験・Journal of JCIC、2024；9、No. 1：1-4

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