【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時 ： 令和5年5月8日（月）19:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 3階 2301教室

担 当 ： 神経グループ

演 者 ： 福田 智文、五十嵐 亮太、重田 英臣

テーマ： 女性ジストロフィン異常症－女性の高CK血症をみたらどうするか－

要 旨 ： Duchenne型筋ジストロフィーやBecker型筋ジストロフィーは男性の疾患で女性は保因者とされてきた。しかし、近年、女性も加齢に伴い心不全や筋力低下などの症状を示す症例が少なくないことが明らかになっている。こうした症例は女性ジストロフィン異常症として、指定難病の対象になっている。今回のカンファレンスでは、女性ジストロフィン異常症の2例を提示し、女性の高CK血症例の精査およびフォローアップについて考えていきたい。