【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】
日 時 : 令和6年11月11日(月)18:00~
場 所 : 産業医科大学2号館 2階 2208教室
担 当 : 内分泌・代謝グループ
演 者 : 多久佳祐、桑村真美、齋藤玲子
テーマ: 当院における拡大マススクリーニングの現状 ~ライソゾーム病を中心に~
要 旨 : 福岡県においては、全国に先駆け、2019年4月より拡大新生児マススクリーニング検査が導入され、ライソゾーム病に関する5疾患(ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症のⅠ型およびⅡ型)のスクリーニングが開始された。さらに、2023年6月からは新たに重症先天性免疫不全症(SCID)および脊髄性筋萎縮症(SMA)が追加された。
各疾患に対するスクリーニング結果が陽性の場合には、速やかに専門機関を受診し、早期に適切な診断を受けることが望まれる。特定の疾患においては、迅速な治療開始が必要とされる場合がある。今回のCCでは、当院における精密検査対象者への初期対応について概説し、さらにライソゾーム病については実際の症例を用いて詳細に概説する。
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産業医科大学小児科学講座
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