日 時 ： 令和元年6月10日（月）19:00～

場 所 ： 産業医科大学2号館2階 2208教室

担 当 ： 新生児グループ

演 者 ： 川瀬真弓、守田弘美、荒木俊介

テーマ： ヌーナン症候群関連骨髄増殖性疾患と考えられた新生児例

要 旨 ：新生児期に発症する骨髄増殖性疾患としては、よく知られている21トリソミーに合併してみられる一過性骨髄増殖症（TAM）のほかに、若年性骨髄単球性白血病(juvenile myelomonocytic leukemia: JMML)がある。さらに、JMMLに類似した疾患としてヌーナン症候群に合併するヌーナン症候群関連骨髄増殖性疾患(Noonan syndrome-related myeloproliferative disorder: NS/MPD)があり、形態学的特徴や発症機序にはJMMLと共通した部分が見られるものの自然経過や予後には大きな違いがあるため鑑別が重要となる。

　今回当院で経験したNS/MPDと考えられた新生児例を提示し、JMML及びNS/MPD発症の基盤となるRAS経路の異常及び最近の“RAS opathy”についても概説する。