【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時 ： 令和3年６月14日（月）19:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 2階 2208教室

担 当 ： 新生児グループ

演 者 ： 荒木　俊介

テーマ： 治療可能となったNICUで診療する骨系統疾患Update

要 旨 ： 近年、いくつかの骨系統疾患においては分子レベルでの病態の解明が進み、疾患特異的な治療が開発されている。低ホスファターゼ症は血清アルカリホスファターゼ値の低下と骨石灰化障害を特徴とする疾患であるが、酵素補充薬の導入により従来は早期に死亡していた重症例の救命が可能となった。また、X連鎖性低リン血症性くる病は、線維芽細胞成長因子23(FGF23)の過剰産生が病態の基盤となるが、2019年に他のくる病と鑑別するためのFGF23測定が保険適用となり、さらに新規治療薬としてFGF23抗体が導入された。頻度の高い軟骨無形成症については2019年に日本小児内分泌学会から「軟骨無形成症診療ガイドライン」が発表され、治療法として成長ホルモン、四肢延長術が記載されているが、全く新しい治療法としてCNPアナログの臨床試験が進行中である。

　今回のカンファレンスではこれまでNICUで診療した骨系統疾患を提示するとともに、最近歯科との連携により診断した歯限局型の低ホスファターゼ症の症例についても解説する。