11月クリニカルカンファレンスのお知らせ

日 時:平成27年11月16日(月)19:00~
場 所:産業医科大学2号館 2階 2201教室
担 当:産業医科大学小児科学 内分泌グループ
演 者:江口真美,後藤元秀,荒木俊介,河田泰定,山本幸代

テーマ:家族性高コレステロール血症:病態・診断・治療のUpdate
要旨:
家族性高コレステロール血症(FH)は、low densitylipoprotein(LDL)受容体関連遺伝子の変異による常染色体優性遺伝形式の遺伝性疾患で、ヘテロ接合体は500人に1人以上の割合で存在することが知られており、日常臨床で必ず接する病気です。生下時から高コレステロールに曝露されるため動脈硬化の進展が著しいこと、一人のFH患者から家族のFH患者を早期発見早期治療できることから、早期に診断することが重要です。しかし診断率の低さが問題となっており、小児FHのスクリーニングと小児期の治療方針をいかにすべきかといった課題もあります。
今回は、黄色腫を契機に発見された、FH複合へテロの2例を提示し、小児FHの治療方針をいかにすべきかといった問題を考察したいと思います。またMTP阻害薬など新薬の開発が進んでおり、2例も国際治験への参加が予定されているため、その情報も紹介する予定です。

 

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