日時：令和4年２月２1日（月）19：00～

場所：産業医科大学2号館2階2208教室

担当：腎グループ

演者：平川潤、五十嵐亮太、斉宮真理

テーマ：遠くて近いFabry病

要旨： Fabry病はライソゾーム病の一種であり、グロボトリアオシルセラミド（Gb3）などの糖脂質が様々な細胞に蓄積することにより、全身に多彩な症状が出現する疾患である。福岡県では拡大新生児スクリーニングの普及により、近年早期に診断に繋がる症例が増え、以前より身近な疾患となっている。今回のカンファレンスでは、酵素補充療法を行なっている小児例2例を提示し、「ファブリー病診療ガイドライン2020」の内容を含め、一般的知識から最近のトピックスについても併せて紹介する。