【産業医科大学小児科クリニカルカンファレンス】

日 時 ： 令和５年２月１３日（月）19:00～

場 所 ： 産業医科大学２号館 2階 2208教室

担 当 ： 腎グループ

演 者 ： 平川　潤、斉宮　真理

テーマ： Alport症候群

要 旨 ： Alport症候群はⅣ型コラーゲンの遺伝子変異に起因する進行性の慢性腎症であり、多くがX染色体連鎖型の遺伝形式をとる。病初期は血尿が唯一の所見であり、進行とともに蛋白尿、腎機能低下を呈する。特に男性では40歳までに90%が腎不全となる腎予後不良な疾患であり、難聴や眼合併症なども特徴の一つである。今回は濃厚な血尿の家族歴がありながら、病理学的診断と遺伝学的診断に乖離を認めたAlport症候群の一例を提示し、現在の治療や今後の新規治療薬についても紹介する。

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産業医科大学小児科学教室

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